Deviazione dal piano della normalità di un tessuto, di un organo, di un apparato.

Le malformazioni possono essere di vario grado, da semplici anomalie di tessuti che poco si discostano dalla norma ad alterazioni gravissime dello sviluppo dette anche «mostruosità». Le malformazioni sono dovute per definizione a turbamenti del normale sviluppo dell’embrione in vari stadi della vita intrauterina. Vanno distinte dalle deformazioni, che sono dovute a cause del tutto diverse, per lo più esterne. Alcune malformazioni non possono essere definite malattie, in quanto un organo malformato è costituito da tessuti non morbosamente colpiti e non pregiudica necessariamente le normali funzioni dell’organismo (per esempio una mano con 6 dita), altre invece sono di grave pregiudizio per il normale funzionamento dell’organismo o addirittura incompatibili con la vita (alterazioni di sviluppo del sistema nervoso centrale ecc.). Quanto alle cause delle malformazioni, in molti casi esse sono ereditarie, cioè le alterazioni vengono trasmesse alla prole secondo le leggi della genetica, in altri casi le malformazioni sono dovute a carenze nutritive, specialmente vitaminiche, nella dieta materna oppure a sostanze chimiche ingerite dalla madre durante la gestazione. Le malformazioni possono essere dovute inoltre a fattori ormonali (per incongrua somministrazione di ormoni durante la gestazione o per malattie endocrine della madre), a fattori fisici, tra cui importante l’azione dei raggi X (per cui la gestante, specialmente nei primi mesi di gravidanza, non dovrebbe mai essere esposta a radiazioni né a scopo diagnostico né a scopo terapeutico), a fattori infettivi (alcune malattie infettive, e tra queste specialmente la rosolia e la toxoplasmosi, sofferte nei primissimi mesi di gravidanza possono essere responsabili di alterazioni dello sviluppo). Le malformazioni possono essere così classificate: anomalie dell’intero individuo (gigantismo, nanismo, trasposizione viscerale); anomalie di parti dell’individuo riguardanti il cranio e la faccia (micro e macrocefalia, difetti di sviluppo del cranio, del cervello e delle meningi, palatoschisi, labbro leporino, altri difetti vari della faccia e del collo); anomalie del torace e dell’addome (tra cui vizi cardiaci congeniti); anomalie delle estremità (focomelia o mancato sviluppo delle braccia o delle gambe, polidattilia o sviluppo di dita soprànnumerarie, sindattilia o fusione di due o più dita ecc.); mostruosità doppie (gemelli siamesi).